سندروم داون: راه‌های تشخیص و درمان آن چیست؟
سندروم داون: راه‌های تشخیص و درمان آن چیست؟
سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود یک کپی اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می‌شود (Down syndrome) به همین دلیل به سندروم داون، تریزومی 21 نیز گفته می‌شود. این اختلال می‌تواند منجر به تأخیر در رشد جسمی و ذهنی، ویژگی‌های ظاهری خاص و مشکلات سلامتی مختلف شود. افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً دارای ناتوانی‌های یادگیری و مشکلاتی در مهارت‌های حرکتی هستند. با وجود این موضوع که اختلال سندروم داون مادام‌العمر است اما با پیشرفت علم پزشکی و همچنین تغییر فرهنگ جامعه، این افراد می‌توانند فرصت زندگی در اجتماع و غلبه بر چالش‌های پیش رو را برای خود و خانواده‌هایشان کاهش دهند. نقش کاردرمانی در بهبود شرایط افراد مبتلا به سندروم داون شامل تقویت مهارت‌های حرکتی، مهارت‌های اجتماعی و مدیریت احساسات می‌شود. در صورت جست‌وجوی یک مرکز توانبخشی در جنوب غرب تهران، مرکز توانبخشی نسیم یکی از بهترین مراکز توانبخشی واقع در یافت‌آباد محسوب می‌شود. بنابراین، می‌توانید به‌راحتی به آن دسترسی داشته باشید و از خدمات گفتاردرمانی و کاردرمانی در فلاح، محدوده منطقه ۱۷، منطقه ۱۸، شهرک ولیعصر، یافت آباد، تولیددارو، امام زاده حسن، مهرآباد، نعمت آباد و آذری بهره‌مند شوید.
عوامل بروز سندروم داون در افراد چیست؟
سندرم داون به دلیل وجود یک کپی اضافی از کروموزوم 21 در سلول‌های بدن ایجاد می‌شود، به طور معمول انسان‌ها دارای 46 کروموزوم هستند که در 23 جفت قرار دارند اما در افراد مبتلا به سندرم داون، به جای 2 کپی از کروموزوم 21، 3 کپی وجود دارد. بنابراین، اضافه شدن کروموزوم باعث تغییراتی در فرد شده و مسیر رشد را تغییر می‌دهد. همچنین می‌تواند منجر به ویژگی‌های ظاهری خاص، مشکلات یادگیری و سلامتی گردد. این اختلال به طور معمول به صورت تصادفی در زمان تقسیم سلولی در دوران بارداری رخ می‌دهد و ارتباطی با عوامل محیطی یا رفتاری والدین ندارد.
راه‌های تشخیص سندورم داون:
تشخیص سندرم داون از طریق روش‌های مختلفی که به دو دسته‌ی اصلی قبل از تولد نوزاد و بعد از تولد، تقسیم شده، انجام می‌شود.
تشخیص سندروم داون قبل از تولد:
تشخیص پیش از تولد سندروم داون از طریق آزمایش‌های غربالگری بوده که معمولا در سه ماهه اول و دوم بارداری به مادران توصیه می‌شود، این غربالگری شامل آزمایش خون و سونوگرافی است که می‌تواند خطر ابتلا به سندروم داون در جنین را تا حدودی تخمین بزند.
در صورتی که نتایج غربالگری نشان‌دهنده خطر بالا باشد، ممکن است پزشک آزمایش‌های تشخیصی بیشتری را توصیه کند مانند آزمایش آمنیو سنتز و در مرحله بعد، نمونه برداری از پرزهای کوریون (CVS)که در این روش مایع آمنیوتیک از رحم خارج می‌شود و کروموزوم‌های جنین مورد بررسی قرار می‌گیرند. بنابراین، پزشک می‌تواند به نتیجه‌ی دقیق‌تری از وضعیت کروموزوم‌ها دست پیدا کند و تشخیص قطعی در رابطه با اختلال سندروم داون ارائه کند. به همین دلیل آزمایش‌های غربالگری پیش از تولد از اهمیت بسیار بالایی برخوردار هستند.
تشخیص سندروم داون پس از تولد:
بعد از تولد نوزاد نیز، پزشکان می‌توانند با بررسی ویژگی‌های ظاهری خاص و معاینه فیزیکی نوزاد به احتمال وجود سندروم داون پی ببرند. همچنین به کمک آزمایش کروموزومی(کاروتایپ)، بررسی بیشتر تعداد و ساختار کروموزوم‌ها انجام می‌شود که بتوانند وجود کروموزوم اضافه را تایید کنند. والدین کودکان دچار سندروم داون باید آگاه باشند که تشخیص زودهنگام این سندروم در نوزاد، کمک بسزایی به خانواده‌ها در جهت برنامه‌ریزی برای حمایت و داشتن یک زندگی باکیفیت می‌کند.
آیا سندروم داون درمان دارد؟
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای حذف یا اصلاح این اختلال برای بعد از تولد نوزادان همراه با سندروم داون وجود ندارد. اما با این حال می‌توان از طریق روش‌های مختلف به این افراد کمک کرد تا زندگی بهتری را تجربه کرده و به حداکثر توانایی‌هایی خود برسند.
برای مثال بسیار افراد معروفی وجود دارند که در زمینه‌ی بازیگری، سیاست، هنر و موسیقی به درجات بالایی از موفقیت رسیده‌اند و جوایز ارزشمندی را در دنیا به نام خود ثبت کرده‌اند که این موضوع نشان می‌دهد آموزش صحیح و برنامه‌ریزی اصولی، مطابق با نیازهای هر فرد مبتلا به سندروم داون از سنین اولیه خردسالی می‌تواند بسیاری از موانع زندگی موجود در افراد مبتلا به این اختلال را از مسیر برداشته تا آن‌ها بتوانند به موفقیت‌های بزرگ دست یابند.
نتیجه‌گیری:
در نهایت، انتخاب بهترین مرکز توانبخشی و بهره‌گیری از روش‌های آموزش مناسب برای کودکان مبتلا به سندروم داون می‌تواند در روند زندگی آن‌ها تأثیر بسزایی داشته باشد. همچنین، همکاری و نحوهی رفتار کاردرمانگران با یک کودک سندروم داون در طی جلسات توانبخشی یکی از مهم‌ترین مواردی است که در انتخاب مرکز توانبخشی برای کودک باید به آن توجه ویژه‌ای کرد زیرا، کار کردن و آموزش دادن به هر یک از کودکان سندروم داون بسته به شرایط و روحیات او نیاز به داشتن علم، آگاهی و تخصص کافی از سوی کاردرمانگران مراکز توانبخشی، نسبت به وجود این اختلال در کودکان سندروم داون است.